Populiarios Temos
MODY dekodavimas: mažiau žinoma diabeto forma
Jei nenustatoma teisinga diagnozė, galima įtarti, kad pacientai serga 1 tipo cukriniu diabetu, ir jiems gali būti patariama bereikalingai švirkšti visą gyvenimą trunkantį insulino injekciją.
Indijoje šiuo metu jo paplitimas sudaro apie 2–5% 2 tipo cukriniu diabetu sergančių pacientų, jaunesnių nei 35 metų. (Šaltinis: Getty Images / Thinkstock) Ar kada nors girdėjote savo giminaičius sakant „diabetas yra šeimoje“. Mažiau žinomas ir suprantamas faktas apie diabetas yra tai, kad yra keturi diabeto tipai. Žinome apie tris svarbiausius – 1 tipo, 2 tipo ir gestacinį – tačiau ketvirtasis, „monogeninis diabetas“, sukelia nedaug žmonių, sergančių 2 tipo cukriniu diabetu, tačiau jo poveikis yra reikšmingas.
Viena iš paplitusių klaidingų nuomonių yra tai, kad 2 tipo cukriniu diabetu gydomas bendras gydymo mechanizmas, neatsižvelgiant į monogeninės diabeto formos galimybę. Indijoje šiuo metu jo paplitimas sudaro apie 2–5 procentus 2 tipo cukriniu diabetu sergančių pacientų, jaunesnių nei 35 metų. Europos populiacijoje jos paplitimas yra 100 iš milijono, o JAV ir kitose pramoninėse šalyse ja serga 1–5 procentai diabetu sergančių žmonių.
Monogeninė diabeto forma atsiranda dėl vienos genų mutacijos. Labiausiai pastebimi yra naujagimių cukrinis diabetas (NDM) ir brandos pradžios jaunų diabetas (MODY). Nors NDM pasireiškia naujagimiams ir kūdikiams, MODY pasireiškia vaikams ir paaugliams, ir abu dažnai klaidingai diagnozuojami 1 arba 2 tipo diabetu. Tokias diabeto formas galima diagnozuoti tik tinkamai atlikus genetinį tyrimą, kuris taip pat gali tiksliai nustatyti gydymo pagrindą.
MODY yra diabeto forma, kuri yra labai reta. Jis vystosi šeimose ir yra sukeltas vienos geno mutacijos, tačiau gali pasireikšti 14 skirtingų formų – kiekviena turi savo unikalių klinikinių savybių. MODY požymiai ir simptomai yra panašūs į 1 ar 2 tipo diabeto, pvz., aukštas cukraus kiekis kraujyje, troškulys, dažnas šlapinimasis, svorio kritimas ir kt. pasirinkti genetinį tyrimą, kurio pagrindu galima aptikti MODY, Dr Srinivasan Vedantam, MedGenome Labs laboratorijos operacijų asocijuotasis direktorius.
Svarbiausia diagnozuojant monogenines diabeto formas, tokias kaip MODY, yra ta, kad jei nenustatoma teisinga diagnozė, pacientai gali būti įtariami sergant 1 tipo cukriniu diabetu ir jiems patariama bereikalingas insulino injekcijas visą gyvenimą.
Genetinis diabeto tyrimas gali pakeisti gyvenimą pacientams, kurie priklauso nuo brangaus gydymo insulinu. (Nuotrauka: Getty Images / Thinkstock) Štai keletas pagrindinių punktų:
* MODY yra autosominė dominuojanti diabeto forma, paprastai pasireiškianti iki 25 metų ir kurią sukelia pirminiai insulino sekrecijos defektai.
rudas voras juoda galva
* Nepaisant mažo paplitimo, MODY nėra atskiras subjektas, bet yra genetiniai, metaboliniai ir klinikiniai variantai. Kai kuriais atvejais šio geno mutacijos gali sukelti jautrumą II tipo cukriniam diabetui.
* Genetiniai tyrimai taip pat rekomenduojami artimiausiems šeimos nariams, kad būtų apibūdinta nauja testo metu pastebėta mutacija.
* Cukrinis diabetas nėra liga ir gali būti lengvai valdomas, jei jo pagrindinės priežastys yra aiškios ir leidžia gydančiam gydytojui nustatyti tinkamą gydymo kursą.
* Pacientas, gyvenantis insulino injekcijomis, gali turėti MODY, kurį galima valdyti ir gydyti naudojant paprastą ir pigų sulfonilkarbamido tabletės receptą, kuris dešimtmečius buvo naudojamas diabetui gydyti.
Ar yra ryšys tarp 2 tipo diabeto ir Alzheimerio ligos?
Tai aiškiai atspindi, kad teisingas ligos supratimas ir supratimas apie monogeninę diabeto formą gali dramatiškai pakeisti tokių pacientų gydymą ir gyvenimą.
Genetinis diabeto tyrimas gali pakeisti gyvenimą pacientams, kurie priklauso nuo brangaus gydymo insulinu. Pamačiusi genetinių testų pranašumą iššifruojant sveikatos priežiūros problemas ir tokias problemas kaip vėžys, retos ligos, reprodukcinė sveikata ar infekcinės ligos, pvz., tuberkuliozė, indas pradeda taikyti genetinę analizę. Tačiau įrankiui reikia daug žinomumo, pasitikėjimo ir tyrimų, kad būtų galima integruoti jos poveikį, priduria dr. Srinivasanas.
Svarbu žinoti apie visus kiekvienos ligos aspektus, ypač diabetą, kuris šiandien yra labiausiai paplitusi gyvenimo būdo liga šalyje. Nedidelis gydymo pakeitimas, pagrįstas tikrąja ligos priežastimi, gali žymiai pagerinti gyvenimo kokybę.