Genetiniai tyrimai: viskas, ką reikia žinoti

Genetinių tyrimų rezultatai ne visada yra aiškūs, todėl juos dažnai sunku interpretuoti ir paaiškinti. Todėl pacientams ir jų šeimoms svarbu tiek prieš tyrimą, tiek po jo užduoti klausimus apie galimą genetinių tyrimų rezultatų reikšmę.

Genetinio tyrimo rezultatai gali patvirtinti arba paneigti įtariamą genetinę būklę arba padėti nustatyti asmens tikimybę susirgti ar perduoti genetinį sutrikimą. (Nuotrauka: „Getty Images“/„Thinkstock“)

Remiantis Indijos retųjų ligų organizacija (ORDI), 1 iš 20 indėnų kenčia nuo retų sutrikimų. Pasaulyje žinoma ir pranešta daugiau nei 7000 retų ligų; žinoma, kad apie 80 proc. turi genetinę polinkį. Kai kurios iš šių įprastų retų ligų, apie kurias girdėjome, yra paveldimas vėžys (pvz., Krūties, kiaušidžių ir storosios žarnos ir kt.), Hemoglobinopatijos (hemofilija, talasemija ir pjautuvinių ląstelių anemija ir kt.), Autoimuninis nepakankamumas ir lizosomų saugojimo sutrikimai. be kita ko, sako dr. Aparna Dhar, skyriaus vedėja: medicinos genetika ir genetinis konsultavimas, CŌRE Diagnostics.

2020 metais pasaulyje įvyko didžiulių pokyčių. Tai privertė mus pažvelgti į save ir iš naujo įvertinti savo gyvenimą. Pradėjome rūpintis savo gerove spręsdami problemas, susijusias su psichine ir fizine sveikata. Mes sąmoningai bandėme pakeisti gyvenimo būdą, kartu su sveikatos priežiūros/diagnostikos paslaugų teikėjais, kad galėtume suteikti asmeniškesnį požiūrį. Vienas pagrindinių būdų tai padaryti yra suprasti, ar jie turi genetinį polinkį į paveldimą sutrikimą, priduria ji.

Pasauliniame Mayo klinikos (JAV) atliktame tyrime teigiama, kad 1 iš 10 žmonių, kuriems buvo atlikti nuspėjamieji genetiniai tyrimai, sužinojo, kad jie turi paveldimą sveikatos būklės riziką ir iš tikrųjų gali gauti naudos profilaktinė priežiūra . Nors nė vienas genetinis tyrimas negali tiksliai numatyti tikslios ligos atsiradimo datos ir laiko, jis tikrai galės pasakyti, ar individui yra didesnė rizika, palyginti su bendra gyventojų rizika.

Tačiau daktaras Dharas sako, kad tikrai trūksta supratimo apie šiuos genetinius sutrikimus, klaidingas supratimas apie genetines ligas ir tyrimus, tabu kalbėti apie galimą šeimos sutrikimą ir išlaidų iššūkius.

žydinčių sedulų nuotraukos

Žemiau ji atkreipia dėmesį į kai kuriuos iš šių dalykų:

Mozės lopšyje lauke

Kas yra genetinis testas?

Genetinis tyrimas yra medicininio tyrimo tipas, kuriuo nustatomi chromosomų, genų ar baltymų pokyčiai. Genetinio tyrimo rezultatai gali patvirtinti arba paneigti įtariamą genetinę būklę arba padėti nustatyti asmens tikimybę susirgti ar perduoti genetinį sutrikimą. Šiuo metu naudojama daugiau nei 1000 genetinių testų, o jų kuriama daugiau. Genetiniai tyrimai atliekami su kraujo, plaukų, odos, vaisiaus vandenų (skysčio, kuris supa vaisius nėštumo metu) ar kitų audinių mėginiu.

Pavyzdžiui, atliekant procedūrą, vadinamą žandikaulio tepinėliais, naudojamas mažas šepetėlis arba medvilninis tamponas, kad būtų paimtas ląstelių mėginys iš vidinio skruosto paviršiaus. Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kurioje technikai ieško specifinių chromosomų, DNR ar baltymų pokyčių, priklausomai nuo įtariamo sutrikimo. Laboratorija apie tyrimo rezultatus praneša raštu asmens gydytojui ar genetiniam konsultantui arba, jei to reikalaujama, tiesiogiai pacientui.

Kaip reikia pasiruošti genetiniams tyrimams?

Genetiniai tyrimai gali suteikti svarbios, gyvybę gelbstinčios informacijos. Rezultatų aiškinimas yra labai svarbus. Gydytojui gali būti sunku suprasti rezultatą, jei jis neturi specialaus genetikos mokymo. Štai kodėl egzistuoja genetiniai konsultantai. Jie yra apmokyti tiek medicininės genetikos, tiek konsultacijų ir glaudžiai bendradarbiauja su gydytoju, kad suteiktų klinikinių ir emocinių patarimų. Jomis galima vadovautis ir įsitikinti, ar jums tinka testas, ir padėti interpretuoti rezultatus. Kai kuriems žmonėms gali kilti antra mintis ir jie nerekomenduoja atlikti genetinių tyrimų, nes tai ne visiems. Nors manoma, kad dėl tam tikros ligos ar blogo geno atsiranda gėda, patarėjas padės suprasti, ką rezultatai reiškia jums ir jūsų šeimai.

geriausias augalinis maistas kambarinėms gėlėms

Genetinis tyrimas yra valandos poreikis. (Šaltinis: „Getty Images“/„Thinkstock“)

Kokią naudingą informaciją gali suteikti genetiniai tyrimai?

*Genetiniai tyrimai gali suteikti aiškumo rezultatams, vadovautis gydymo pasirinkimu ir stebėjimu bei leisti nustatyti ligos riziką
*Šeimos sveikatos istorija nurodo, kokios ligos yra jūsų šeimoje
*Nustatykite riziką dėl bendrų genų
*Geriau suprasti, kokiais gyvenimo būdo ir aplinkos veiksniais dalijatės su savo šeima
*Suprasti, kaip pasirinkus sveiką gyvenimo būdą galima sumažinti riziką susirgti liga

Genetinių tyrimų rezultatai ne visada yra aiškūs, todėl juos dažnai sunku interpretuoti ir paaiškinti. Todėl pacientams ir jų šeimoms svarbu tiek prieš tyrimą, tiek po jo užduoti klausimus apie galimą genetinių tyrimų rezultatų reikšmę. Aiškindami bandymų rezultatus, sveikatos priežiūros specialistai atsižvelgia į asmens ligos istoriją, šeimos istoriją ir atlikto genetinio tyrimo tipą.

Teigiamas testo rezultatas reiškia, kad laboratorija nustatė tam tikro dominančio geno, chromosomos ar baltymo pokytį. Priklausomai nuo tyrimo tikslo, šis rezultatas gali patvirtinti diagnozę, rodančią, kad asmuo yra tam tikros genetinės mutacijos nešiotojas, nustatyti padidėjusią riziką susirgti liga (pvz., Vėžiu) ateityje arba pasiūlyti tolesnio gydymo poreikį. testavimas. Kadangi šeimos nariai turi tam tikrą bendrą genetinę medžiagą, teigiamas testo rezultatas taip pat gali turėti įtakos tam tikriems bandomojo asmens kraujo giminaičiams. Svarbu pažymėti, kad teigiamas nuspėjamojo ar ikimptominio genetinio tyrimo rezultatas paprastai negali nustatyti tikslios ligos išsivystymo rizikos. Be to, sveikatos priežiūros specialistai paprastai negali naudoti teigiamo testo rezultato, norėdami numatyti būklės eigą ar sunkumą.

Neigiamas tyrimo rezultatas reiškia, kad laboratorija nenustatė aptariamo geno, chromosomos ar baltymo pokyčių. Šis rezultatas gali parodyti, kad asmuo nėra paveiktas tam tikro sutrikimo, nėra konkrečios genetinės mutacijos nešiotojas arba jam nėra padidėjusi rizika susirgti tam tikra liga. Tačiau gali būti, kad bandymas praleido ligą sukeliantį genetinį pakitimą, nes daugelis testų negali aptikti visų genetinių pokyčių, galinčių sukelti tam tikrą sutrikimą. Norint patvirtinti neigiamą rezultatą, gali prireikti papildomų bandymų.

Kai kuriais atvejais bandymo rezultatas gali nesuteikti jokios naudingos informacijos. Šio tipo rezultatai vadinami neinformatyviais, neapibrėžtais, neįtikinamais ar dviprasmiškais. Kartais pasitaiko neinformatyvių bandymų rezultatų, nes kiekvieno žmogaus DNR yra bendri, natūralūs, vadinami polimorfizmais, kurie neturi įtakos sveikatai. Jei atliekant genetinį tyrimą nustatomas DNR pokytis, nesusijęs su kitų žmonių sutrikimu, gali būti sunku pasakyti, ar tai natūralus polimorfizmas, ar ligą sukelianti mutacija. Neinformatyvus rezultatas negali patvirtinti ar paneigti konkrečios diagnozės ir negali parodyti, ar žmogui yra padidėjusi rizika susirgti sutrikimu. Kai kuriais atvejais kitų paveiktų ir nepaveiktų šeimos narių bandymai gali padėti išsiaiškinti tokio tipo rezultatus.

kaip atrodo paparčiai

Kelias į gerovę

Genetiniai tyrimai neapsiriboja tik pagalba iš prevencinės ir iniciatyvios perspektyvos, bet ir tiems, kurie serga ligomis; pereinama prie individualizuotos medicinos ligų modeliavimo ir tikslinės genų terapijos paradigmos, kuri davė puikių rezultatų. Be to, žmogaus genomo projekto duomenys padėjo mums suprasti genų stratifikaciją pagal jų skvarbumo lygį ir savo ruožtu padėjo mums individualiai įvertinti savo pacientams riziką.

Aukščiau pateiktas straipsnis skirtas tik informaciniams tikslams ir nėra skirtas pakeisti profesionalias medicinos konsultacijas. Visada kreipkitės į gydytoją ar kitą kvalifikuotą sveikatos priežiūros specialistą, kad kiltų klausimų dėl jūsų sveikatos ar sveikatos būklės.