Populiarios Temos
Kodėl gydytojai rekomenduoja atlikti chromosomų tyrimus, kad nustatytų retus chromosomų anomalijas
Moterys turėtų būti tikrinamos embrionus pasikonsultavus su gydytoju, jei buvo atmestos visos kitos nėštumo praradimo priežastys, sakė dr. Karishma Dafle, „Nova IVF Fertility“, Pune
Jei yra papildoma chromosoma arba jos trūksta, ji vadinama skaitine anomalija. (Šaltinis: Pixabay) Chromosomų anomalijos dažnai yra atsakingos už nevaisingumą, abortus ir kūdikius, gimusius nuo lengvų iki sunkių apsigimimų. Dr Vaasavi Narayanan, „Apollo Diagnostics“ Pune citogenetikos skyriaus vadovas, minėjo, kad yra daug retų chromosomų anomalijų, susijusių su nevaisingumu arba iš pediatrijos skyrių. Todėl svarbu atlikti chromosomų tyrimą.
Dauno sindromas dažniausiai diagnozuojamas naujagimių klinikoje ir patvirtinamas chromosomų tyrimais. Be to, gali būti retų skaičių nenormalių variantų, tokių kaip XXY sindromas ir 21 -oji trisomija, kurie tinkamai įvertinus gali padėti tinkamai valdyti šiuos Dauno vaikus. Kitas toks retas atradimas yra papildomos Y chromosomos buvimas, dėl kurio vyrams atsiranda 47, XYY arba Jokūbo sindromas. Apie šią anomaliją pranešama 1 iš 1000 gimusių vyrų, o per pastaruosius ketverius metus matėme vieną atvejį, - sakė ji.
Kas yra chromosomų anomalijos?
Paprastai apvaisintas kiaušinis turėtų sudaryti vaisius su 46 chromosomomis, apimančiomis dvi lytines chromosomas - XX moterims ir XY vyrams. Tačiau, jei yra papildoma chromosoma arba jos trūksta, ji vadinama skaitine anomalija. Be to, chromosomų skaičius gali likti tas pats, tačiau gali būti struktūrinių pertvarkymų chromosomos dėl to prarandami arba įgyjami segmentai - abi šios situacijos gali lemti nėštumo praradimą arba vaiko su defektu gimimą.
Štai kodėl chromosomų tyrimas yra būtinas. (Šaltinis: „Getty Images“/„Thinkstock“) Citogenetiniai diagnostiniai tyrimai gali aptikti ir taip pat suteikti galimybę prarasti nėštumą ar nenormalių kūdikių galimybę būsimiems tėvams. Kai kurie iš šių testų yra invaziniai galutinei prenatalinei diagnozei (didelės rizikos asmenims) ir suteikia tėvams galimybę nuspręsti tęsti nėštumą arba paruošti juos vaikui, kuriam gimus gali prireikti papildomos medicininės pagalbos, priduria dr. Narayanan.
Yra ir kitų retų struktūrinių chromosomų anomalijų, pavyzdžiui, žiedinės chromosomos buvimas. Tai atsitinka, kai lūžta galiniai a segmentai chromosoma ir vėliau prilipusių galų sujungimas.
Žiedinė 12 chromosoma yra retas atradimas ir parodo labai kintantį fenotipą, priklausomai nuo chromosomų medžiagos kiekio, prarasto ar pasikartojančio formuojant nenormalią žiedo struktūrą. Šie asmenys gali pasireikšti tokiais simptomais kaip augimo sulėtėjimas, intelekto sutrikimas, skeleto defektai ir net nevaisingumas. Kai kuriais atvejais, kai žiedas prarandamas nežymiai, chromosomų medžiaga netenka jokių problemų, išskyrus nevaisingumą. Tokiais atvejais sėkmingo nėštumo tikimybė yra geresnė naudojant IVF. Ji paminėjo, kad pacientams, kuriems yra nevaisingumas ir daug abortų, reikia atlikti citogenetinius tyrimus, kad būtų išvengta chromosomų priežasčių.
Kaip chromosomų anomalijos trukdo vaiko augimui?
Asmenys gali turėti mokymosi sutrikimų, pasireiškiančių disleksija, įgyti nenormalų ūgį, kuris gali būti akivaizdus sulaukus 6–7 metų. Kalbant apie retas anomalijas, susijusias su Y chromosoma, gali kilti vaisingumo problemų asmenims, turintiems Y chromosomos inversiją, taip pat pranešta mažiau nei 1 iš 1000 gimusių vyrų. Tokie atvejai galėtų būti toliau vertinami atliekant Y mikrodelecijos tyrimus prieš pradedant IVF, pridūrė dr. Narayanan.
Taigi, kaip padeda embrionų chromosomų tyrimai?
Dr Karishma Dafle, „Nova IVF Fertility“, Pune paaiškino, kaip embrionų chromosomų tyrimai padeda aptikti anomalijos pacientams, kuriems pasikartojantis nėštumo netekimas. Moterys, pasikonsultavusios su gydytoju, turėtų tikrintis embrionus, jei atmetamos visos kitos nėštumo praradimo priežastys. Monogeninių sutrikimų genetinis tyrimas prieš implantaciją (PGT-M) yra genetinis embrionų tyrimas, kurį gali lydėti IVF ciklas, siekiant nustatyti pavienius genų defektus ir sumažinti riziką perduoti tam tikrą genetinę būklę, kuri priklauso šeimai. sėkmingas nėštumo rezultatas. PGT-A (genetinis aneuploidijos tyrimas prieš implantaciją) reiškia embrionų tyrimą, siekiant ieškoti papildomų ar trūkstamų chromosomų, kad būtų galima atrinkti ir perkelti normalų embrioną sėkmingam nėštumui. Jis atliekamas ląstelėse, kurios yra pašalintos iš embrionų ir yra geriausios ir nepaveiktos embrionai perduodami motinos įsčiose, siekiant užkirsti kelią genetinėms ligoms.