Pasaulinė Dauno sindromo diena: žinokite šio genetinio sutrikimo priežastis ir diagnozę

Pasaulinė Dauno sindromo diena, kuri yra pasaulinė sąmoningumo diena, kasmet minima kovo 21 d. Ji švenčiama 21 dieną, nes tai reiškia 21 -osios chromosomos, kuri sukelia sutrikimą, unikalumą.

Pasaulinė Dauno sindromo diena minima kovo 21 d. (Šaltinis: „Thinkstock Images“)

Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, kūno defektas, atsirandantis dėl papildomos chromosomos. Normalių kūdikių kūne yra 46 chromosomos, o kūdikiams su Dauno sindromu - 47 chromosomos, o 21 chromosomos numeris arba trisomija yra papildoma.

Šis sutrikimas sukelia protinį atsilikimą, augimo sulėtėjimą ir daugelį kitų fizinių ligų. Tai dažna vaikų genetinė problema, o anksti diagnozavus ir gydant ligą, vaikų gyvenimo kokybė gali būti labai pagerinta.

Jungtinių Tautų duomenimis, kasmet kovo 21 dieną minima Pasaulinė Dauno sindromo diena, kuri yra pasaulinė sąmoningumo diena, nes tai reiškia 21 -osios chromosomos, kuri sukelia sutrikimą, unikalumą.

mažų paukščių nuotraukos su vardais

Dr Ashu Sawhney, vyresnysis konsultantas ir koordinatorius, Jaypee ligoninės naujagimių intensyviosios terapijos skyrius, Noida ir vaikų neonatologas dr Arvind Garg išvardija dažniausiai pasitaikančias sutrikimo priežastis, simptomus ir diagnozę.

Simptomai

Sawhney sako, kad kūdikiai, turintys Dauno sindromą, turi specifinių bruožų ir vystymosi problemų. Yra keletas anomalijų - dažniausiai tai nenormalūs veido bruožai, liaudyje žinomi kaip dismorfiniai bruožai. Dauno sindromu sergantys pacientai paprastai turi pakeltas akis, plokščią nosį, neįprastai suformuotas ausis, išsikišusį liežuvį, trumpą ūgį, kaklą ir rankas. Jie taip pat turi vieną raukšlę rankoje, kur normalūs žmonės turi dvi raukšles.

pušų nuotraukos Floridoje

Jų raumenų tonusas yra silpnas, todėl sunku sėdėti, o intelekto koeficientas yra ribinis-nuo 50 iki 70, o normalių kūdikių-75–80. Bet jie yra labai draugiški vaikai ir paprastai gerai moka muziką.

Vėliau, kai šie kūdikiai auga, jiems gali išsivystyti kitos problemos, tokios kaip sąnarių ir skydliaukės problemos. Apie 40–45 proc. Dauno sindromu sergančių pacientų serga įgimta širdies liga. Be to, jų žarnynas gali būti netinkamai suformuotas, taip pat susiduria su regėjimo problemomis ir klausos praradimu.

Priežastys

Tėvai, kuriems yra didesnė rizika susilaukti kūdikių su Dauno sindromu, yra šie:

*Vaikai, gimę 35 metų ir vyresnėms motinoms. Su amžiumi kiaušiniai sensta ir padidėja nenormalaus chromosomų dalijimosi rizika.

*Jei vienas vaikas gimsta su šia liga, yra didelė rizika, kad antrasis gims su tuo pačiu sutrikimu.

Diagnozė ir gydymas

Tyrimai ir ultragarsinis tyrimas ankstyvosiose nėštumo stadijose yra būdai diagnozuoti sutrikimą, sako dr. Garg. Jei nori, mama gali atsisakyti nėštumo. Kitas procesas yra amniocentezė - procesas, kurio metu imami vaisiaus vandenys iš motinos įsčių, kad būtų galima patikrinti, ar nėra besivystančio vaisiaus anomalijų.

gėlių rūšys su pavadinimais

Jei liga nebuvo diagnozuota prieš gimdymą, galima nustatyti naujagimio veido išvaizdos simptomus arba atlikti kūdikio chromosomų analizę. Nors to negalima visiškai išgydyti, ankstyva diagnozė gali sukelti didžiulį skirtumą vaikų gyvenime.

Be to, reikia pasikliauti specialistų komanda, kuri stebės visas Dauno sindromo paciento sveikatos problemas ir padės vaikui vystytis.

Aukščiau pateiktas straipsnis skirtas tik informaciniams tikslams ir nėra skirtas pakeisti profesionalias medicinos konsultacijas. Visada kreipkitės į gydytoją ar kitą kvalifikuotą sveikatos priežiūros specialistą, kad kiltų klausimų dėl jūsų sveikatos ar sveikatos būklės.