Iššifruota: kas „nutildo“ mergaičių X chromosomą

Tyrimo išvados gali padėti sukurti strategijas kovai su ligomis, tokiomis kaip autizmas ir raumenų distrofija, susijusiomis su mergaičių X chromosoma.

Pasak mokslininkų, viena iš mergaičių X-chromosomų neveikia, nes buvo nutildyta, o didžioji dalis jos DNR yra užrakinta ir neskaitoma kaip knyga narve. (Šaltinis: Thinkstock Images)

Beveik kiekviena mergina ir moteris Žemėje kiekvienoje savo ląstelėje turi po dvi X-chromosomas, tačiau viena iš jų (dažniausiai) nieko nedaro. Ar žinai kodėl?

Mičigano universiteto medicinos mokyklos mokslininkai, vadovaujami Indijos ir Amerikos tyrinėtojo, atskleidė, kad ji buvo nutildyta, o didžioji dalis jos DNR buvo užrakinta ir neskaityta kaip knyga narve.

Daugybė palyginti retų ligų, taip pat gana dažnos ligos, tokios kaip autizmas, hemofilija ir raumenų distrofija, yra susijusios su X chromosomoje randamų genų problemomis.

Išvados gali padėti rasti naujų būdų, kaip kovoti su mergaičių ir moterų ligomis, susijusiomis su X chromosomomis – tokiomis, kurios atsiranda, kai nuskaitoma X chromosoma turi klaidų ir defektų.

Komanda nustatė, kad žinomos molekulės, vadinamos Xist RNR, nepakanka X chromosomai nutildyti. Manoma, kad Xist yra būtinas ir pakankamas X nutildymui, sakė komandos vadovas Sundeep Kalantry. Pirmą kartą parodome, kad to nepakanka ir turi būti kitų veiksnių – pačioje X chromosomoje – kurie suaktyvina „Xist“, o paskui bendradarbiauja su „Xist RNR“, kad nutildytų X chromosomą, paaiškino jis. .

kaip atrodo filodendras

Ateityje gali būti įmanoma pakeisti šių kitų veiksnių lygį ląstelėse ir įjungti sveiką, nutildytą geno, esančio neaktyvioje X chromosomoje, kopiją, pridūrė Kalantry.

—————————————————————————

Ką miego trūkumas gali padaryti jūsų smegenims

Norite atrodyti ir jaustis jaunesni? Medituokite kasdien

—————————————————————————

Nors dauguma neaktyvioje X chromosomoje esančių genų yra visiškai nutildyti, keletas neaktyvios X chromosomos genų iš tikrųjų yra aktyvūs. Būtent šiam X inaktyvavimo „pabėgimų“ rinkiniui buvo sutelkta tyrėjų grupė.

Kadangi „pabėgimo“ genai yra ekspresuojami tiek iš aktyvių, tiek iš neaktyvių moterų X chromosomų, jie gamina daugiau genų produktų moteriškose ląstelėse nei vyriškose ląstelėse, kurios turi tik vieną X. Kalantry teigimu, tai yra didesnis. patelėms, kuri selektyviai sukelia X inaktyvaciją patelėms. Mažesnės dozės vyrams nepakanka.

Tai reiškia, kad jei mokslininkai gali tiksliai nustatyti, kurie veiksniai sukelia X inaktyvaciją, jie galėtų rasti būdų, kaip paveikti genų aktyvumą X chromosomose, ypač genų, susijusių su tam tikromis ligomis, pažymėjo autoriai. Daugelis jų turi įtakos žmogaus mąstymui ir atminčiai bei kitiems pažinimo ir intelekto aspektams.

Moterims galėtume įsivaizduoti sveikos su X susieto geno kopijos „pažadinimą“ neaktyvioje X chromosomoje, moduliuodami šių vadinamųjų pabėgusių genų dozę ir pagerindami nesveikos kopijos poveikį, aiškino Kalantry. Deja, šis metodas tikriausiai nepadės vyrams, sergantiems su X susijusiomis ligomis, nes kiekvienoje ląstelėje yra tik viena X chromosoma, o jos inaktyvavimas būtų žalingas.

Naujasis straipsnis pasirodė žurnale Proceedings of the National Academy of Sciences.

Aukščiau pateiktas straipsnis skirtas tik informaciniams tikslams ir nėra skirtas profesionalių medicininių patarimų pakaitalui. Visada kreipkitės į savo gydytoją ar kitą kvalifikuotą sveikatos priežiūros specialistą dėl bet kokių klausimų, susijusių su jūsų sveikata ar sveikatos būkle.