Populiarios Temos
Nustatyti intelekto sutrikimus sukeliantys genai
Remiantis intelekto sutrikimų tyrimu, mokslininkai nustatė 15 genų, turinčių įtakos intelekto sutrikimų vystymuisi. Naujai atrasti genai, vaidinantys svarbų vaidmenį vystant intelekto negalią, suteikia naujų diagnostikos galimybių pacientams.
Mokslininkai tikisi, kad šis mechanizmas padės ir atliks daug didesnį vaidmenį intelekto sutrikimų turintiems pacientams. (Šaltinis: „Thinkstock Images“) Mokslininkai atrado 15 genų, kurie vaidina svarbų vaidmenį vystantis proto negaliai. Intelektinę negalią dažnai sukelia mutacija, pažeidžianti geną, atsakingą už baltymų gamybą ląstelėse, taip neleidžiant susijusiam baltymui tinkamai veikti.
Daugelyje su liga susijusių genų įrodyta, kad de novo mutacija nepanaikina geno, bet tikriausiai keičia jo funkciją. Norėdami išsiaiškinti, kaip dažnai šis mechanizmas yra įtrauktas, tyrėjai sujungė Nyderlandų pacientų genų mutacijas su didele tarptautine duomenų baze, apimančia pacientų de novo mutacijas.
De novo mutacija yra genetinis pakitimas, kuris pirmą kartą atsiranda vienam šeimos nariui dėl vieno iš tėvų lytinių ląstelių (kiaušinio ar spermos) varianto (arba mutacijos) arba varianto, atsirandančio apvaisintas kiaušinis ankstyvos embriogenezės metu.
geriausi augalai mažiems uždariems terariumams
Tyrimo rezultatai, paskelbti žurnale „American Journal of Human Genetics“, parodė 15 genų, kuriuose mutacijos glaudžiai susilieja, iš kurių 12 buvo susiję su vystymosi sutrikimais. Naudodamiesi savo metodu, mums pavyko aptikti genus, kurių mutacijos ne tiek pašalina, kiek kitaip veikia geną, - sakė Christianas Gilissenas, genetikas iš Radboud universiteto Nyderlanduose.
voras rudai baltai dryžuotomis kojomis
Mes taip pat radome tris naujus genus, kurie taip pat gali turėti įtakos vystantis proto negaliai, pridūrė Gilissenas. Nustatytos de novo mutacijos keičia tik labai mažą baltymo dalį. Baltymų funkcija iš esmės išlieka, bet ne visiškai ta pati.
Mutacijos labiau veikia paviršines baltymų dalis. Tai sutrikdo sąveiką su kitais baltymais ir sukelia problemų, sakė Gilissenas. Trys naujai atrasti genai, kurie vaidina svarbų vaidmenį vystant intelekto negalią, pacientams suteikia naujų diagnostikos galimybių. Svarbu, kad atradome mechanizmą, kuris dar nebuvo tyrimo objektas. Tikimės, kad šis mechanizmas atliks daug didesnę dalį protinę negalią turinčių pacientų.