Populiarios Temos
Genetinės sveikatos sąlygos, kurias turėtų žinoti kiekviena moteris
Moterys yra labiau linkusios į kai kurias sveikatos sąlygas dėl genetikos. Tačiau yra bandymų juos aptikti
Moterys nežino, kiek jų genai veikia jų sveikatą ir kaip galima užkirsti kelią tam tikroms genetinėms ligoms, siekiant užtikrinti sveiką palikuonį. (Nuotrauka: Getty/Thinkstock) Suprantama, kad nors genai yra kūno planas - jo pagrindinis fizinis ir funkcinis paveldimumo vienetas -, daugelis žmonių sustoja galvodami apie genetines anomalijas ar sutrikimus, kurie gali turėti įtakos jų sveikatai.
Ypač moterys nežino, kiek jų genai veikia jų sveikatą ir kaip galima užkirsti kelią tam tikroms genetinėms ligoms, siekiant užtikrinti sveiką palikuonį.
Dr Hema Purandarey, medicinos ir reprodukcinės genetikos konsultantė, „MedGenome“ genetinės sveikatos priežiūros centras dalijasi su indianexpress.com kai kurios sveikatos sąlygos, kurioms moterys yra labiau linkusios į genetiką, ir turimi testai joms aptikti.
geltona ir juoda juosta vikšras
1. Chromosomų aneuploidija besilaukiančių motinų kūdikiams: Būklė, kai ląstelė turi neteisingą chromosomų skaičių. Jei įprastuose apvaisinimo procesuose yra klaida, gali pasikeisti chromosomų skaičius ar struktūra, dėl kurių gali atsirasti palikuonių, turinčių apsigimimų dėl nenormalios struktūros ar skaičiaus.
Dažniausiai pastebimas defekto tipas yra papildoma 21 chromosoma, vadinama 21 trisomija arba Dauno sindromu. Galimi genetiniai atrankos ir diagnostikos testai su konsultacijomis prieš ir po bandymų, kurie gali nustatyti šiuos vaisiaus būklės pokyčius. Tai apima specifinius neinvazinius atrankos testus, tokius kaip NIPT ir tėvų kariotipai, ir invazinius diagnostinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė ir chorioninių vilnų mėginiai, siekiant nustatyti kūdikio genetinę sudėtį.
riešutų sąrašas su nuotraukomis
2. Su X susiję paveldimi sutrikimai: Kai kurie sutrikimai yra susieti su X, o tai reiškia, kad patelė, turinti 2X chromosomas, bus nešiotoja, tačiau jei ji perduos tai savo vyriškos lyties palikuonims, tai bus paveikta, nes patinai iš savo motinos paveldi tik vieną X chromosomą, kita yra Y chromosoma paveldėjo iš tėvo. Išsiaiškinimas apie vežėjo statusą prieš pastojimą gali padėti planuoti genetinį konsultavimą. Galima išbandyti keletą tokių sutrikimų, tokių kaip trapus „X“, hemofilija, Duchenne raumenų distrofija ir kt.
3. Hematologinių sutrikimų patikra: Poros turi būti tikrinamos, jei jos yra bendrų hematologinių sutrikimų, tokių kaip talasemija ir pjautuvinė ląstelių liga, nešėjai. Giminystė padidina recesyvinio genetinio sutrikimo riziką maždaug 25 proc.
Vežėjo atrankos testas gali padėti užkirsti kelią tiek X-susietai, tiek tokioms ligoms kaip talasemija ir pjautuvinių ląstelių anemija. Tai taip pat padeda poroms geriau suprasti ir planuoti savo ateitį. Tai yra išsamus testas, leidžiantis aptikti mutacijas, sukeliančias ligą daugiau nei 2000 genų.
Jei įprastuose apvaisinimo procesuose yra klaida, gali pasikeisti chromosomų skaičius ar struktūra, dėl kurių gali atsirasti palikuonių, turinčių apsigimimų. (Nuotrauka: Getty/Thinkstock) 4. Pasikartojantis nėštumo praradimas: Trys ar daugiau iš eilės nėštumo praradimų iki 20 savaičių nuo paskutinių mėnesinių yra apibrėžiami kaip pasikartojantis nėštumo praradimas arba RPL. Epidemiologiniai tyrimai rodo, kad nuo 1 iki 2 procentų nėščių moterų kenčia nuo LPL. Genetinės pasikartojančio nėštumo praradimo priežastys sudaro apie 2–5 proc. Dėl chromosomų ar genetinių anomalijų dažniausiai prarandamas nėštumas. Nenormalumas gali atsirasti dėl ankstyvo embriono, kiaušinio ar spermos.
maži dekoratyviniai visžaliai medžiai kraštovaizdžiui
Yra genetinių testų, kurie gali padėti nustatyti, ar nėštumo praradimas įvyko dėl nenormalaus chromosomų skaičiaus, ir suteikia įžvalgų, kaip planuoti ir palaikyti sėkmingą nėštumą ateityje.
5. Implantacijos nesėkmė IVF metu: Vienas iš dviejų žmogaus embrionų prieš implantaciją-IVF yra chromosomiškai nenormalūs. Dėl to jie implantuojami ant gimdos sienelės arba neišbūna pakankamai ilgai sėkmingam nėštumui. Tai veda prie persileidimų ir nesėkmingų IVF. Jei šeimoje yra genetinių sutrikimų, apvaisintas embrionas gali būti tiriamas naudojant genetinį testą prieš implantaciją. Jei buvo naudojamas donoras, galima ištirti donoro spermą ar kiaušinį.
6. Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys: Moterims maždaug 15 procentų visų kiaušidžių vėžio atvejų ir 7 procentus visų krūties vėžio atvejų sukelia BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos. Šiuo metu mes turime nuspėjamus testus, tokius kaip BRCA1 ir BRCA2 genų testai. Aktorė Angelina Jolie sirgo krūties ir kiaušidžių vėžiu. Taigi ji paprašė atlikti genetinį tyrimą ir, kai buvo aišku, kad ji yra jautri, jai buvo atliktos reikiamos operacijos. Ankstyvas aptikimas gali ne tik išgelbėti gyvybę, bet ir sumažinti finansinę pažangaus gydymo naštą.