Populiarios Temos
Indai, linkę sirgti retomis genetinėmis ligomis: tyrimas
Indijoje ir kitose Pietų Azijos šalyse gyvenantys žmonės yra ypač pažeidžiami retųjų genetinių ligų. Anksčiau buvo nustatytos kelios ligos, būdingos Pietų Azijos populiacijoms, tačiau daugumos genetinės priežastys išliko paslaptingos.
Pasak mokslininkų, Indijos subkontinentas yra viena genetiškai įvairiausių vietų Žemėje, o gyventojų skaičius artėja prie 1,5 milijardo ir apima beveik 5000 aiškiai apibrėžtų pogrupių. (Šaltinis: failo nuotrauka) Indijoje ir kitose Pietų Azijos šalyse gyvenantys žmonės yra ypač pažeidžiami retųjų genetinių ligų, rodo genomo analizė, kuri gali padėti nustatyti ir užkirsti kelią populiacijai būdingiems sutrikimams. Anksčiau buvo nustatytos kelios ligos, būdingos Pietų Azijos populiacijoms, tačiau daugumos genetinės priežastys išliko paslaptingos.
Tyrimas, kuriam vadovavo Harvardo medicinos mokykla (HMS) JAV ir CSIR – Ląstelės ir molekulinės biologijos centras (CCMB) Haidarabade, atskleidžia, kad vadinamieji įkūrėjų įvykiai, kurių metu nedidelis protėvių skaičius sukelia daugybę palikuonių. – reikšmingai prisidėjo prie didelio gyventojų specifinių recesyvinių ligų skaičiaus regione. Mūsų darbe pabrėžiama galimybė nustatyti mutacijas, kurios yra atsakingos už populiacijai būdingas ligas, ir ištirti bei sumažinti recesyvinių genetinių ligų naštą Pietų Azijoje, sakė Davidas Reichas, HMS genetikos profesorius ir vienas iš vyresniųjų tyrimo autorių.
voras juodai ruda dryžuotomis kojomis
Didžioji dalis genetinių tyrimų Indijoje buvo skirta ligoms, tokioms kaip diabetas, talasemija ar pjautuvinė celanemija, kurios yra paplitusios visose populiacijose, sakė CCMB mokslininkas Kumarasamy Thangaraj. Tačiau tai praleidžia didžiulę ligų naštą, kurią sukelia retos sąlygos, sakė Thangaraj, vienas iš vyresniųjų žurnale „Nature Genetics“ paskelbto tyrimo autorių. Tikiuosi, kad šis tyrimas paskatins Indijos žmones tyrinėti genetines ypatybes, būdingas kiekvienai iš šių grupių, ir pabandyti tai paversti veiksmingais medicininiais tyrimais, pridūrė Thangaraj. Jis sakė, kad tai yra galimybė pagerinti daugelio Indijos subkontinento žmonių sveikatą.
Pasak mokslininkų, Indijos subkontinentas yra viena genetiškai įvairiausių vietų Žemėje, o gyventojų skaičius artėja prie 1,5 milijardo ir apima beveik 5000 aiškiai apibrėžtų pogrupių. Jie išanalizavo genomo masto duomenis iš daugiau nei 2800 žmonių iš daugiau nei 260 Pietų Azijos pogrupių ir nustatė, kad beveik trečdalis šių pogrupių atsirado dėl išskirtinių įkūrėjų įvykių. Tokie įkūrėjų įvykiai linkę apriboti genetinę įvairovę. Geografinės, kalbinės ar kultūrinės kliūtys, pavyzdžiui, apribojimai santuokai tarp grupių, padidina tikimybę, kad sutuoktiniai turi daug tų pačių protėvių.
Tai gali sukelti tam tikrų retų recesyvinių ligų išlikimą ir plitimą, teigia mokslininkai. Kiekvienas žmogus turi nedidelį skaičių mutacijų, kurios gali sukelti sunkią ligą, tačiau kiekvienas žmogus paprastai turi tik vieną kopiją – ir norint susirgti, reikia dviejų kopijų, sakė pirmasis tyrimo autorius Nathanas Nakatsuka, Reicho laboratorijos absolventas. Jei tėvai turi tą pačią bendrą protėvių, yra didesnė rizika, kad jie abu turės tą pačią recesyvinę mutaciją, todėl jų palikuonys turi daug didesnę riziką paveldėti dvi kopijas, reikalingas ligai pasireikšti, sakė Nakatsuka.
Nors šių genetinių variantų paplitimas padidina ligų riziką, taip pat juos lengviau aptikti. Vakaruose panašiai izoliuoto populiacijos skutimosi tyrimai leido atrasti daugybę ligas sukeliančių genetinių variantų. Tai paskatino atrankos praktiką, kuri sumažino ligų paplitimą. Labiausiai žinomi pavyzdžiai yra testai, kuriais tikrinami aškenazių žydų kilmės žmonės dėl genetinių variantų, sukeliančių Tay-Sachs ligą.
Mokslininkai teigė, kad atradus ligas sukeliančius genetinius variantus, gali būti atliekami prenataliniai patikrinimai, siekiant užkirsti kelią ligoms. Pastangos nustatyti ligos variantų nešiotojų statusą sumažino retos recesyvinės ligos dažnį iki beveik nulio Vakarų įkūrėjų bendruomenėse, kurios praktikuoja organizuotą santuoką, pavyzdžiui, ultraortodoksų aškenazių žyduose.
Kadangi organizuotos santuokos taip pat yra paplitusios kai kuriose Indijos grupėse, ši intervencija gali būti panašiai veiksminga, teigia mokslininkai.
žalias vikšras oranžiniais ragais